R1 Dominado · conceito matador

Amiloidose

guia rápido pra prova: os tipos, a clínica por órgão, o diagnóstico e o tratamento, tudo numa página.
o que é: depósito extracelular de proteínas mal-dobradas (fibrilares) em folhas beta-pregueadas. leva a infiltração tecidual e disfunção de órgãos.
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os tipos mais importantes

AL · primária

cadeias leves de Ig

vem de discrasia de plasmócitos. pense em mieloma. deposita em vários órgãos.

AA · secundária

proteína A sérica

reação a doenças inflamatórias crônicas, infecções e neoplasias.

ATTR

transtirretina

hereditária (mutações) ou senil/selvagem. protagonista da amiloidose cardíaca.

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clínica (depende do órgão)

🫀cardíaca

  • IC com FE preservada (ICFEP)
  • espessamento ventricular (parece hipertrofia)
  • baixa voltagem no ECG (a discordância)
  • arritmias · BNP e troponina ↑

🫘renal

  • proteinúria (nefrótica)
  • hematúria
  • insuficiência renal progressiva

🩸hepática

  • hepatomegalia
  • colestase
  • FA e GGT ↑

🧠neurológica

  • polineuropatia sensitivo-motora
  • síndrome do túnel do carpo (bilateral, pensa ATTR)
  • disautonomia (hipotensão ortostática, diarreia)

👅outros (sinais sentinela)

  • macroglossia (língua aumentada)
  • púrpura periorbitária, os "olhos de guaxinim"
  • lesões papulosas e equimoses periorbitárias
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quando pensar (hipóteses)

pensar sempre amiloide!

quanto mais órgãos acometidos, maior a suspeita.

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diagnóstico

exames iniciais

eletroforese de proteínas (soro e urina) + imunofixação · pesquisa de cadeias leves livres (kappa/lambda) · BNP, troponina, creatinina, PU 24h · ECG e ecocardiograma.

confirmação · padrão-ouro

biópsia do tecido afetado (gordura abdominal, glândula salivar menor, reto ou órgão acometido) + coloração vermelho congo com birrefringência verde-maçã à luz polarizada.

tipificação

imuno-histoquímica ou espectrometria de massa · genética (se suspeita de ATTR hereditária) · cintilografia óssea (pirofosfato / DPD / PYP) útil pra ATTR.

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tratamento

AL

tratar o clone

quimioterapia direcionada ao mieloma (ex.: bortezomibe, ciclofosfamida, dexametasona) · transplante de células-tronco em candidatos.

AA

tratar a base

controle da doença inflamatória, infecciosa ou neoplásica, reduzindo a produção de proteína A.

ATTR

estabilizar/silenciar

estabilizadores da transtirretina (tafamidis) · silenciadores gênicos (patisiran, inotersen) · suporte clínico.

lembre-se

amiloidose é a grande imitadora. pense nela nos casos de doença sistêmica sem causa clara.

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cada tema que a banca esconde numa palavra, resolvido em menos de uma página. é o material que me aprovou em dermato e oftalmo.

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